유전자 분석 스타트업 쓰리빌리언, 희귀 질환 진단 서비스 출시

유전자 분석 쓰리빌리언은 4000여개 이상의 희귀 유전 질환을 유전자 분석으로 한번에 진단하는 서비스를 출시했다고 6일 밝혔다.
이 서비스는 희귀 질환에 대해 현재까지 의학적으로 검증된 모든 유전적 이상의 유무를 확인할 수 있는 진단 서비스다. 1만 명 중 한 명 이하에서 발병하는 드문 질환으로 정의되는 희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지해 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 그러나 기존 유전자 기반 질병 검사가 단일 질환에 치중돼 있고 가격도 건당 최고 4000달러에 육박해 7000여개에 달하는 희귀 질환을 모두 검사할 수 없다. 쓰리빌리언에서는 실제 희귀 질환 환자 중 30%가 5년 이상의 치료 기간 동안 명확한 진단을 받지 못한다고 밝혔다.
쓰리빌리언이 출시한 범용 희귀 질환 검사는 최근 급격히 발전한 인간 게놈 해독 기술과 자체적으로 보유한 분석 기술을 활용해 이같은 문제를 해결해준다. 유전자 분석 기술을 이용해 4000종 이상의 희귀 질환을 한 번에 확인하는 상용 검사는 전세계적으로도 쓰리빌리언이 처음이다.
우선 미국 등 전 세계에서 미리 선별된 100명의 환자에 대해 3개월동안 베타 테스트를 진행하고 5월부터 오픈 베타로 전환해 본격적으로 시판에 나선다. 오픈 베타 때 사전 등록하면 최대 50% 할인을 제공한다. 그러나 국내 환자들은 유전자 검사 관련 규제 때문에 이번 프로모션 대상에서는 제외된다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 "유전체 분석 기반의 희귀 질환 검사는 해외 선구적인 병원 몇몇 곳이 서비스하고 있지만 건당 약 1만달러로 부담스러운 수준"이라며 "전세계 많은 희귀 질환 환자들이 이번 서비스로 빠르고 정확하게 진단을 받을 수 있기를 바란다"고 밝혔다.
[디지털뉴스국 김용영 기자]