국내연구팀이 ‘암유전체 빅데이터’에서 유전자 소셜 네트워크를 이용해 암을 유발하는 유전자를 찾아내는 시스템을 개발했다.
암의 진단과 치료를 위해선 보다 많은 암 유발 유전자를 발굴·확보하는 것이 중요하다. 유전체 빅데이터는 이런 목적에서 만든 것이다. 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 발달로 인간 유전자 전체의 염기서열을 보다 용이하게 읽을 수 있게 됐다.
암환자 유전체에 적용하면 암유전체 빅데이터를 확보할 수 있다. 종양 부위의 유전체 염기서열을 정상조직 유전체의 염기서열과 비교·분석해 암 환자에서 특이적으로 돌연변이를 많이 보이는 유전자를 암 유전자로 발굴하는 것이다.
암유전체 빅데이터만 분석하는 방법은 돌연변이의 빈도가 낮은 암 유전자에 대한 예측이 불가능하단 한계가 있다. 최근엔 이를 극복하기 위해 유전자들 사이의 기능적인 관계를 네트워크로 보여주는 ‘유전자 소셜 네트워크’를 비롯한 추가적인 생물학적 정보를 통합하는 새로운 알고리즘들이 각광받고 있다.
연세대학교 이인석 교수 연구팀은 유전자 소셜 네트워크를 이용해 암유전체 빅데이터를 효과적으로 분석해 새로운 암 유전자를 예측·발굴하는 웹기반 예측 시스템 머핀을 개발했다.
암이 단일 유전자 손상에 의한 질환이 아닌 관련 유전자네트워크의 손상에 의한 질환이라는 암유전자네트워크 가설에 근거해 유전자 자신의 돌연변이만이 아니라 네트워크에서 이웃하는 유전자들의 돌연변이 정보를 함께 이용했다.
이번에 개발된 네트워크 기반의 방법을 기존 암유전체 빅데이터와 통합 분석하면 현재 알려진 300~400개의 암유전자보다 더 많은 새로운 암유전자의 발굴을 기대할 수 있다. 연구팀은 돌연변이 출연 빈도가 낮아 기존의 통계적 방법으론 예측이 불가능했던 다수의 유전자들을 효과적으로 예측할 수 있었다.
이 교수는 “돌연변이 빈도가 낮아서 발굴이 어려웠던 암 유전자들도 찾아낼 수 있는 시스템을 개발한 것”이라며 “새로운 암 유전자 발굴의 가능성을 제시함으로써 향후 환자 수가 적은 희귀암 등 암 유전체 연구에 기여할 것으로 기대된다”고 연구의의를 설명했다.
[이영욱 기자]
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