한국인 돌연변이 데이터베이스…"세계가 주목"

희귀질환을 진단하고 예방하는데 도움이 되는 '돌연변이 데이터베이스 구축'에서 우리나라가 세계적인 주목을 받고 있습니다.
국립보건연구원은 우리나라의 희귀질환 돌연변이 데이터베이스가 세계적인 유전질환 학술지 '인간유전변이(Human Mutation)'의 '이달의 주목할 만한 논문'으로 선정됐다고 밝혔습니다.
한국인 데이터베이스는 질환별, 유전자별 검색이 가능하고 정상인에의 유전자 염기서열 과 유전자 다형성 정보들도 함께 제공됩니다.
2009년에 개발돼 현재 약 240여 개 유전자 돌연변이 정보가 등록돼 있습니다.
연구자들은 검색과 등록이 가능하고, 일반인도 절차에 따라 정보를 검색해볼 수 있는 시스템입니다.
'인간유전변이' 편집자는 "한국인에게서 발견되는 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 대단하다"면서 논문 선정의 이유를 밝혔습니다.

[ 조경진 / joina@mbn.co.kr ]