당뇨병 유발 ‘16개 유전자’ 발견

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 미국 국립보건원(NIH)이지원한 글로벌 프로젝트에 참여한 결과 발굴된 당뇨 관련 유전자 대부분이 5개 인종 모두 유사했으나 2개 유전자(PAX4, FES 유전자) 는 아시아인에게서만 나타나는 것으로 확인됐다고 12일 밝혔다.
이 연구에 따르면 당뇨병 발병에 직접 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절 관련 16개 신규 유전요인을 발굴됐다. 이번 연구는 5개 인종(유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인) 약 12만명을 대상으로 진행됐고 대상자 중 약 1만명에 대해 ‘차세대염기서열분석방법’으로 유전체 분석이 이뤄졌다. 특히 이중 2개 유전자(PAX4, FES 유전자) 는 아시아인에게서만 나타나는 것으로 확인됐다. 이번 연구는 국제학술지 네이처(Nature) 7월호에 게재됐다.
이번 연구는 미국 NIH 주도로, 2009년 8월부터 전 세계 22개국과 공동으로 진행됐다. 국내에서는 박경수 서울대병원 내분비내과 교수팀, 박태성 서울대 통계학과 교수팀, 원성호 서울대 보건대학원 교수팀 등이 참여했다 유전요인은 인간이 태어나면서 가지게 되는 요전적 특징을 의미하는 것으로, 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 유전자도 여기에 포함된다.
차세대염기서열분석방법을 이용하면 인간의 30억개 염기 정보를 약 일주일 안에 확인할 수 있다. 그 결과, 당뇨병에 직접 영향을 주며 단백질 기능을 변화시키는 유전자 16개가 새롭게 발굴됐다. 당뇨병은 우리나라에만 약 320만명이 앓고 있는 대표적인 만성질환이다.
질병관리본부는 “이번 연구를 통해 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진 유전자 16개가 발굴됨으로써 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고 정밀의료가 이른 시일 내 이뤄질 수 있을 것”이라며 “앞으로 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 2개 유전자 외에 추가적인 유전자를 더 발굴할 가능성이 있다”고 말했다.
[이동인 기자]