소아난청 절반은 유전자결함 때문…조기발견해 치료해야

소아난청 원인의 약 절반은 유전자 결함 때문이라는 연구결과가 나왔다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 가족력이 없는 경도·중등도 난청을 앓고 있는 소아 환자 11명을 대상으로 유전자 검사를 한 결과, 경도·중등도 난청 소아의 45%에서 난청 유전자 돌연변이가 발견됐고, 이중 18%는 ‘어셔 증후군’과 ‘샤르코-마리-투스병’ 등의 유전자 돌연변이가 함께 관찰됐다고 25일 밝혔다. 어셔 증후군은 시각장애를, 샤르코-마리-투스병은 손발의 변형을 각각 일으키는 난치성 질환이다.
난청은 소리를 거의 듣지 못하는‘고도 난청’과 새소리 같은 작은 소리를 잘 못 듣는 ‘경도 난청’, 보통의 대화 소리를 잘 듣지 못하는 ‘중등도 난청’으로 나뉜다. 고도 난청은 절반이상이 유전자 결함에 원인이 있다고 알려져 있지만, 경도와 중등도 난청은 아직 원인이 명확하지 않았다.
연구팀은 이번 유전자 돌연변이 발견이 적은 수의 환자를 대상으로 했지만, 난청 원인이 되는 유전자 돌연변이를 처음으로 규명하고, 추후 발생할 수 있는 질병의 조기 발견 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다고 설명했다.
최병윤 교수는“스스로 표현하지 못하는 신생아나 영·유아기 어린이들은 난청 발견이 늦어지면 행동 장애나 학습 장애의 후유증이 나타날 수 있다”며 “아이의 발음이 이상하거나 크고 작은 소리에 반응이 없을 경우 난청을 의심해봐야 한다”고 조언했다. 최 교수는 이어 “소아 난청은 돌연변이 유형에 따라 청력 저하의 정도와 진행 속도가 달라진다”면서 “난청 치료 전에 유전자를 검사해 보청기, 중이 임플란트, 와우 이식 등 맞춤형 청각 재활 치료 방법을 선정하는 게 중요하다”고 말했다. 이번 연구는 유전의학 분야 국제학술지(Genetics in Medicine) 인터넷판에 게재됐다.
[이병문 의료전문 기자]