한국인 돌연변이 데이터베이스…"세계가 주목"

【 앵커멘트 】
얼마 전에 피 한 방울로 질병을 예측하는 유전자 진단의학을 소개해 드렸는데요.
세계적으로도 관심이 높은 분야인데, 특히 우리나라의 체계화된 시스템이 집중적인 조명을 받고 있다고 합니다.
조경진 기자가 보도합니다.


【 기자 】
22살인데 어린아이처럼 작은 체구에 정신연령도 아이와 다름없는 재우.

15만 명 중에 1명에게 발생하는 희귀병 헌터증후군 환자입니다.

재우처럼 헌터증후군을 앓는 사람의 유전자 지도에서는 붉은색 돌연변이가 똑같은 형태로 관찰됩니다.

우리나라도 뒤늦게 이 유전자 연구에 뛰어들었습니다.

▶ 인터뷰 : 김종원 / 삼성서울병원 진단검사의학과 교수
- "판독을 할 때 미국이나 백인 중심의 데이터베이스를 참조할 수밖에 없었습니다. 그 경우엔 양상이 다르기 때문에…."

우리나라 연구진들은 3년 만에 한국인에 대한 무려 240개 희귀병에 대한 돌연변이 1,600여 개를 발견했습니다.

나아가 국가에서는 이 정보를 체계적으로 관리해, 세계적인 학술지에 그 이름을 올렸습니다.

▶ 인터뷰 : 박현영 / 질병관리본부 심혈관희귀질환과 과장
- "일부 질환에 대해선 질환별로 구축이 된 사례가 있지만, 국가적으로 많은 질환을 실질적으로 분류하는 사례는 없었습니다."

미국과 유럽 등 선진국에서는 국가 차원에서 관리하는 우리나라의 시스템이 세계적인 경쟁력을 갖추고 있다고 평가했습니다.

의료계 신성장동력으로 꼽히는 유전자진단의학 분야에서 우리나라의 활약상이 이목을 끌고 있습니다.

MBN뉴스 조경진입니다. [ joina@mbn.co.kr ]

영상취재 : 배완호 기자