유독 키 작고 중이염 자주 앓는 딸…'이 질환' 의심해 보세요

'터너증후군'…월경 없고 잦은 중이염, 작은 키가 대표 증상
사춘기 전 호르몬 치료 시작하는 게 좋아…염색체 자체는 치료 불가능

또래에 비해 유난히 키가 작거나 중이염을 자주 앓고, 월경이 늦는 여아는 '터너증후군'을 의심해 봐야 합니다.

터너증후군은 여성의 성염색체에 이상이 생겼을 때 발생하는 질환으로, 여성에게 두 개 있어야 하는 X염색체 중 하나가 전부 혹은 부분 소실돼 나타납니다.

여아 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생할 정도로 성염색체 질환 중 가장 흔히 발생합니다.

가장 대표적인 증상은 저신장증입니다. 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도입니다.

또 대부분 난소 형성 장애가 있어서 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상이 나타납니다. 터너증후군을 앓는 여성은 유산, 사산하거나 기형아를 낳을 비율이 높습니다.

잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적인 증상입니다.

치료는 보통 성장 호르몬이나 여성 호르몬을 투여하는 방식으로 진행되는데, 호르몬 치료는 사춘기 전에 시작하면 효과가 좋은 것으로 알려졌습니다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우, 가능한 한 빠르게 성장 호르몬 치료를 시작하는 것이 권고됩니다.

여성 호르몬 치료를 통해 2차 성징을 발현하고, 월경을 유도할 수 있습니다.

12~13세가 되면 에스트로겐 합성물 투여를 시작한 뒤, 유방 발육이 어느 정도 이루어지면 프로게스테론 성분을 추가합니다. 프로게스테론 성분은 에스트로겐의 영향으로 자궁내막이 이상 증식하는 것을 막아 월경을 유도합니다.

다만, 염색체 자체를 치료하기는 어렵습니다.

고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 "터너증후군은 조기 진단이 무엇보다 중요하다"면서 "적절한 시기에 성장호르몬 투유와 사춘기 유도 등을 할 수 있고, 터너증후군과 관련된 동반 질환도 예방할 수 있다"고 설명했습니다.

또 "호르몬 문제로 인한 갑상선 질환 및 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수"라고 강조했습니다.

[최유나 디지털뉴스 기자 chldbskcjstk@mbn.co.kr]