AI가 유전자 돌연변이도 예측한다

인공지능(AI)이 유전자 돌연변이도 예측할 수 있다는 연구 결과가 등장했다.
해당 기술이 상용화되면 유전 질환의 원인을 규명하고 신속한 진단이 가능해진다.
연세대학교 강남세브란스병원 안과 한진우·이준원 교수와 서울아산병원 안과 임현택 교수 연구팀은 12일 "AI를 통해 무홍채증에서 'PAX6' 유전자의 돌연변이를 예측하고 인과관계를 증명했다"고 전했다.
연구팀은 "기존 검사법으로는 유전자 돌연변이를 찾지 못했던 무홍채증 환자 2명에 전장 유전체(전체 유전자) 염기서열 분석을 시행한 뒤 AI를 이용해 새로운 변이를 발굴했다"고 밝혔다.

이는 유전 질환 관련 정보를 학습한 AI가 기존 유전자 염기서열 분석으로는 해독되지 못했던 유전자 중 돌연변이가 발생했을 가능성이 큰 부위를 예측하고 실험 과정을 통해 실제 돌연변이 발생 여부를 검증했다는 것이다.
무홍채증은 안과의 대표적인 유전 질환으로 홍채가 정상적으로 형성되지 않은 선천성 질환을 의미한다.
해당 질환의 증상으로는 시력저하, 눈 떨림 등이 있다.
무홍채증은 11번 염색체의 PAX6 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.
따라서 11번 염색체 인근에 있는 WT1 유전자와 PAX6의 결손으로 인해 무홍채증이 발생한다면 신장 종양의 일종인 윌름즈종양(Wilms Tumor)이 나타날 가능성이 크기 때문에 정확한 유전학적 원인을 찾아야 한다.
연구팀은 이번 연구를 통해 AI가 유전자 돌연변이를 예측한 부위에서 실제로 PAX6 유전자 발현이 증가하는 것을 확인했다.
이 교수는 "이 연구는 AI 추정을 바탕으로 기능적 실험을 통해 인과관계를 확인한 것"이라며 "AI를 활용해 유전 질환의 원인 돌연변이를 찾는 연구의 한 예시가 될 수 있다"고 설명했다.
해당 연구에 대한 자세한 내용은 국제학술지 '인간 유전학 저널'(Journal of Human Genetics) 최근호를 참고하면 된다.
[한하림 인턴기자]