BRCA 변이 보인자, 평생 동안 유방암 발생률 72%에 달해

BRCA 변이 유전자를 가진 여성은 80세까지 산다고 가정했을 때 유방암 발생률이 BRCA1 변이 유전자 보인자의 경우 72%, BRCA2 변이 유전자 보인자는 69%인 것으로 나타났다.
영국, 미국, 프랑스 등 다국가 연구팀이 참여해 총 9,856명의 BRCA 변이 유전자 보인자(BRCA1 변이 유전자 보인자 6,036명 / BRCA2 변이 유전자 보인자 3,820명)를 대상으로 유방암·난소암 위험에 대한 전향적 관찰 결과 이같이 나타났다.
이번 조사는 'BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방·난소암·반대편 유방암 발생 위험도(Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers)'라는 주제로 실시됐으며 BRCA1/2 변이 유전자 보인자가 80세까지 산다고 가정했을 때의 평생 암 발생률을 밝혔다.
난소암은 유방암 보다는 낮은 발생률을 기록했지만, 이 역시 적은 수치는 아니었다. BRCA1 변이 유전자 보인자는 44%의 난소암 발생률을 나타냈으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 17%로 인 것으로 밝혀졌다. 또한 한쪽에 유방암 발병 후 20년 내 반대편 유방암 발생률은 BRCA1 변이 유전자 보인자가 40%의 발생률을 나타냈으며 BRCA2 변이 유전자 보인자는 26%를 기록했다.

아울러 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 발생률은 유방암의 가족력이 많을수록 높았으며 유전자 변이가 BCCR(breast cancer clustering region, 유방암 군집 부위)에 위치할수록 유방암 발생률이 높은 것으로 드러났다.
김성원 대림성모병원장(한국유방암학회 출판간행이사)은 "이번 연구는 BRCA1/2 변이 유전자 보인자의 유방암 및 난소암 예측률을 높여 궁극적으로는 생존율을 높이고 보다 효과적인 치료 방향 제시에 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구 결과는 미국의학협회가 발간하는 JAMA(Journal of the American Medical Association)지 최신호에 게재됐다.
[이병문 의료전문 기자]