건국대 의대 신찬영 교수팀, 자폐증 3대 전이 원인 규명

건국대학교는 의학전문대학원 신찬영 교수 연구팀이 환경 요인에 의해 발생하는 자폐 범주성 장애가 3대에 걸쳐 전이될 수 있다는 사실을 규명했다고 8일 밝혔다.
자폐범주성 장애(자폐증)는 사회적인 상호작용이 제대로 이루어지지 않고 같은 행동을 반복적으로 하는 증상이 특징인 신경발달성 장애다. 전세계적으로 유병률이 매년 증가해 현재는 전 세계 인구의 1.5%가 자폐증을 앓고 있다. 특히 우리나라는 유병률이 2.6%로 높아 이번 연구 결과의 의미는 더욱 크다는 게 의학계의 평가다.
이번 연구 결과는 과학저널 네이처 자매지 ‘사이언틱 리포트(Scientific Reports)와 신경약리 분야 국제 저널 ‘뉴로파머콜로지(Neuropharmacology) 최신호에 발표됐다.
지금까지 자폐증은 유전인자와 환경인자에 의해 발생한다는 것은 알려져 있지만, 자폐증 유병률의 지속적인 증가 이유와 치료 방법에 대한 것은 명확한 연구 결과가 없었다.

신 교수 연구팀은 환경인자(발프로산)에 노출된 자폐 동물을 통해 세대간 전이가 이뤄졌는지 연구했다. 신체적 기형을 살편본 결과, 1세대에서는 관찰되지만 2세대나 3세대에서는 유전되지 않았다. 하지만 자폐증에서 관찰되는 대두증과 자폐범주성 행동장애의 지표 신호전달 체계인 전두엽피질 내 GSK3β(인산화 효소, 글리코겐 신타제 키나제 3β)(Glycogen Synthase Kinase-3β)의 인산화는 정상화군에 비해 자폐 동물 3세대까지 유전됨을 확인했다.
자폐증의 사회성 결여 현상도 3세대까지 유전됐다. 또 자폐증 발병원인인 전두엽피질 내 흥분성·억제성 뉴런 불균형이 자폐 동물모델 3세대까지 유전이 확인됐다. 신경전달에 관여하는 NMDA 수용체와 AMPA 수용체의 발현이상도 3세대까지 이어졌다.
신 교수는 유전성 자폐범주성장애 뿐 아니라 환경인자에 의한 자폐범주성장애가 손자와 증손자 세대까지 걸쳐 유전될 수 있는 것을 확인했다”며 앞으로 환경성 자폐유발인자 관리 및 치료제 개발의 토대를 확립할 수 있게 됐다”고 말했다.
[디지털뉴스국 조성신 기자]