질병원인 유전자 찾아내는 시간 630배 빨라졌다

한국과 미국의 공동 연구팀이 질병의 원인이 될 수 있는 발현변화 유전자(eGene)를 보다 빠르고 효과적으로 찾아낼 수 있는 알고리즘이 개발했다. 이에 따라 한달 걸리던 유전자 발현변화를 분석하는 과정이 약 1시간으로 줄어들어 유전자를 타겟으로 한 신약개발 속도가 획기적으로 빨라질 것으로 기대된다.
서울아산병원 아산생명과학연구원 한범 교수는 하버드 의대 연구진과 함께 유전자 발현량 조절 연구(eQTL)에서 다변량 정규분포를 활용, 기존 통계검정 방식보다 최대 630배 빠르면서도 98% 이상의 높은 정확도로 발현변화 유전자를 특정할 수 있는 알고리즘을 개발했다고 29일 밝혔다. 발현변화 유전자(eGene)는 유전변이에 의해 발현량이 변화하는 유전자를 말한다. 유전자 발현량이 변화할 경우 세포의 단백질 생산량이 변화해 여러 질병의 기저 원인이 될 수 있다.
연구팀이 실제로 2000명과 1만명을 대상으로 새로 개발한 알고리즘을 활용해 유전자 발현변화를 분석한 결과, 각각 0.69시간, 0.77시간이 소요됐다. 이에 반해 기존의 순열검정 방식을 사용한 경우 각각 약 95시간, 487시간이 걸려 새로운 알고리즘이 최대 630배 더 효율적인 것으로 나타났다. 정확도 역시 기존 순열검정 방법과 대등한 98.44%를 기록했다.
이번 연구결과는 신약개발 뿐만 아니라 기초임상연구 전반에도 광범위하게 활용될 수 있다는 점에서 전 세계의 주목을 받고 있다.

한범 서울아산병원 교수는신약개발 분야에 새로운 알고리즘을 적용할 경우 어떤 유전자가 질병의 기저원인으로 작용하는지 밝혀내는데 걸리는 시간이 획기적으로 단축될 것으로 기대된다”며이번 연구결과가 신약개발 및 임상의학연구 전반에 기여해 궁극적으로는 난치병으로 고통받는 환자들에게 도움이 되길 바란다”고 말했다.
이버 연구는 미국 유전학회지 (The American Journal of Human Genetics) 6월호에 게재됐다.
[이병문 의료전문 기자]