간암 유발 유전자 세계 최초 규명

국내 연구진이 간암 발생과 관련된 유전자 돌연변이와 유전자 증폭을 처음으로 밝혀냈다.
공 구 한양대 의대 교수팀과 유은실.이한주 울산대 의대 교수 공동연구팀은 간암 환자 231명의 유전체를 분석한 결과 RB1 유전자 돌연변이가 수술 후 간암 조기 재발에 영향을 미친다는 사실을 규명했다고 11일 밝혔다. 유전체 분석을 통해 간암의 진단과 치료 표적으로서의 유전자마커(표식인자)를 발견한 것이다.
간암은 국내에서 폐암 다음으로 암 사망률이 가장 높은 질병으로 수술로 제거해도 5년 내 재발률이 70%에 이른다. 하지만 지금까지 간암 재발을 예측할 수 있는 바이오마커, 특히 유전자마커는 밝혀진 바 없었다.
따라서 연구팀은 유전자마커를 찾는 일환으로 서울 아산병원에서 간 절제술을 받은 간암 환자 231명으로부터 간암 조직과 정상 간 조직을 각각 떼어내어 유전체 모두를 동시에 비교 분석했다. 그 결과 RB1 유전자 돌연변이가 발견된 환자군(전체 환자군의 9%)이 RB1 돌연변이가 없는 환자군에 비해 수술 후 2년 내 조기 재발률이 높다는 사실을 확인했으며, 결국 간암 수술 후 환자의 생존과도 밀접한 관련이 있다는 사실을 밝힐 수 있었다.

또 간암 환자 중 특히 바이러스 감염 간질환을 가지고 있는 환자군의 간암 조직에서 FGF19 유전자가 비정상적으로 증폭되어 있음을 발견하고 이 유전자의 증폭이 바이러스 간염.간경변과 간암과의 관계에 영향을 줄 수 있다는 단서도 확인했다.
공 구 한양대 교수는 "231명 간암 환자의 간암 조직과 비종양 간 조직의 유전체를 동시에 분석한 이번 결과는 지금까지 발표된 간암 유전체 연구로는 최대 규모를 자랑하는 세계적 연구"라며 "이렇게 구축된 간암의 유전체 돌연변이 지도는 간암의 항암치료제 개발과 맞춤형 치료에 소중한 자산이 될 것"이라고 연구 의의를 밝혔다.
이번 연구 결과는 간질환 분야 국제저명학술지인 '헤파톨로지(Hepatology)' 5월 9일자에 실렸다.
[김미연 기자]