혈액검사 1회만으로 희귀근육병 쏙쏙 잡아낸다

차세대 염기서열 기술을 이용한 희귀 근육병 진단방법이 개발돼 의학계의 주목을 받고 있다.
서울대학교병원 소아청소년과 채종희, 임병찬 교수와 서울의대 생화학실 서정선, 김종일 교수 연구팀은 차세대 염기서열분석 기술을 이용해 1회의 혈액검사만으로 희귀근육병 중의 하나인 듀센형 근이영양증을 확진하는 새로운 유전자 진단법을 개발했다고 9일 밝혔다.
그동안 듀센형 근이영양증은 근육조지검사를 포함해 2가지 이상의 유전자 검사방법을 사용해야 확진이 가능했다.
근육조직검사는 허벅지 안쪽에 3cm 정도 절개해 쌀알보다 조금 큰 정도의 근육조직을 떼어내 분석하는 검사로 이를 위해서는 1박2일 간의 입원과 국소마취 등 진단과정에서 많은 불편이 있었다.

연구팀은 25명의 듀센형 근이영양증으로 확진 받은 환자의 혈액을 채취해 차세대 염기서열 기술을 이용한 유전자 검사를 실시했다.
기존에 전통적인 근육조직검사를 포함한 2가지 이상의 유전자 검사방법과 차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전자 검사법을 비교한 결과, 99%가 일치하는 것으로 나타났다.
차세대 염기서열분석 기술은 많은 양의 유전체 정보를 이전의 방법과는 비교할 수 없을 정도의 빠른 속도로 해석해 내는 방법으로, 이를 바탕으로 다른 근육병의 유전자 진단에도 이용할 수 있는 단초를 제공하고 있다고 연구팀은 평가했다.
이번 연구는 이러한 차세대 염기서열분석 기술을 실제 환자 진단에 응용한 첫 사례가 되는 연구로, 의학 유전학 분야의 권위 있는 학술잡지인 Journal of Medical Genetics 2011년 11월호에 편집자 선정(Editors choice) 논문으로 게재됨과 동시에 표지에 소개되는 영예를 안게 됐다.
채종희 교수는 이번 연구는 듀센형 근이영양증을 진단하는데 환자의 고통을 최소화하고 보다 간편하게 검사를 할 수 있는 방법 개발의 단초를 제공하고, 이를 바탕으로 추후 가족 상담 및 맞춤형 유전자 치료 등으로 나아갈 수 있는 정보를 제공함으로써 환자들에게 큰 도움이 될 것으로 기대된다”고 말했다.
이번 연구는 2008년부터 서울대병원이 주관연구기관으로 참여하고 있는 보건복지부지정 희귀질환진단치료기술 연구사업단의 지원 하에 이뤄졌다.

문애경 매경헬스 [moon902@mkhealth.co.kr]