"10살도 안 됐는데 치매가"...'소아 치매' 걸린 삼남매 사연

삼남매, 'C형 니만-피크병' 진단
스타스카 "학교서 글 읽고 쓰는 데 어려움...자신 문제 인식 못 한 채 또래 못 따라가"

어린 나이에 학습 및 인지 능력 저하가 나타나는 '니만-피크병'을 앓는 호주 삼남매의 사연이 공개됐습니다.

지난 9일(현지시간) 뉴욕포스트는 남호주 지역에 거주하는 8살 허드슨과 6살 홀리, 4살 오스틴 남매가 희귀난치성 유전질환 'C형 니만-피크병'을 앓고 있다고 보도했습니다.

매체에 따르면, 지난 2020년 생후 8개월이었던 오스틴은 검사에서 간 비대가 확인됐으며 니만-피크병이라는 진단을 받았습니다. 이후 의료진은 다른 두 자녀 역시 같은 질환을 앓고 있을 가능성이 있으므로 검사를 받아볼 것을 권고했고, 검사 후 이들도 같은 질병을 앓고 있었던 것으로 확인됐습니다.

세 남매의 엄마 스타스카는 "의료진으로부터 검사 결과와 함께 치료법이 없다는 설명을 들은 뒤 눈물을 흘릴 수밖에 없었다"며 "세 남매는 얼마 후부터 완화 치료를 받기 시작했다"고 전했습니다.

현재 허드슨과 홀리는 소아 치매 징후를 보이기 시작한 것으로 알려졌습니다.

스타스카는 "허드슨은 학교에서 글을 읽고 쓰는 데 어려움을 겪고 있다"며 "홀리 역시 자신에게 어떤 문제가 있는지 모른 채 또래 아이들을 따라가지 못하고 있다"고 설명했습니다.

니만-피크병은 유전자 이상으로 인해 콜레스테롤 생성과 처리 과정 등에서 문제가 발생해 신경 장애로 이어지는 병으로, 보통 10대에서 발병하며 호주에서 현재 약 2,300명이 이를 앓고 있는 것으로 나타났습니다.

이 질병을 앓는 환자는 안구 근육 마비, 섭식 능력 저하, 시·청력 상실, 치매·간질성 경련, 근긴장증 등의 증상을 보이며, 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.

스타스카는 세 자녀의 증상이 계속해서 악화할 것으로 보여 아이들과 추억을 만드는 데 집중하고 있다고 전했습니다. 그는 "나는 여전히 그들의 엄마"라며 "앞으로 아이들은 너무 많은 일을 겪어야 하니 그들을 위해 내가 강해져야 할 것"이라고 말했습니다.

[오서연 디지털뉴스부 인턴기자 syyoo98@yonsei.ac.kr]