아태지역 희귀질환자 3명중 2명은 치료 제때 못받아

아시아·태평양지역에 거주하는 희귀질환자 3명 중 2명은 제대로 된 치료를 받지 못하고 있는 것으로 나타났다. 영국 이코노미스트지의 기업분석 기관 EIU와 다국적 바이오업체 CSL베링이 16일 온라인으로 개최한 '한국·중국·일본·대만·호주 등 5개국 희귀질환 인식·관리 수준' 웹세미나에서 그같은 연구조사 결과가 공개됐다.
이번에 공개된 보고서에 따르면 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6000~7000개에 달한다. 특히 아시아·태평양 지역에서만 전체 인구의 6%가량인 2억5800만명가량이 정의도 제대로 내리기 히든 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정됐다. 이 가운데 절반은 소아 환자다. 한국에서는 의료비 지원사업 대상으로 총 1038개의 희귀질환이 등록돼 있으며 25만명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것으로 예측되고 있다.
EIU가 한국·중국·일본·대만·호주 5개국의 보건의료 전문가 503명을 대상으로 조사한 설문에 따르면 희귀질환에 대한 표준 진료 지침이나 규제 당국에서 승인한 의약품 등이 부족해 평균적으로 희귀질환자 3명 중 1명만이 근거에 기반한 적절한 치료를 받고 있는 것으로 나타났다. 이번 보고서에 한국 자문위원으로 참여한 안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 "지난 2015년 희귀질환관리법이 제정된 후 희귀질환에 대한 관심이 꾸준히 증가하고 있지만 환자들의 진료 환경을 개선하기 위해 여전히 해결해야 할 과제가 많다"고 밝혔다.
한국 전문가를 대상으로 한 조사에서는 응답자 80% 이상이 희귀질환 인식을 높이고 환자 교육과 지원을 제공할 환자단체가 필요하다고 밝혔다. 5개국 답변 의료진 가운데 14%는 지금까지 단 한 번도 희귀질환자를 진료한 적이 없다는 답도 내놨다.
보고서는 희귀질환 관리 수준 개선을 위해 ▲희귀질환 데이터 수집과 활용 방식 개선 ▲의료진 교육 강화 ▲이용 가능한 지식의 광범위한 보급 ▲환자단체 기반의 사회복지 등을 제시하고 있다. 이번 보고서를 작성한 제시 퀴글리 존스 EIU 편집국장은 "전 세계 희귀질환의 94%에 대해선 아직 승인된 치료법이 없는 상황"이라며 "희귀질환 치료는 비의학적 지원까지 제공하는 방향으로 전환돼 환자에 대한 종합적 관리가 이뤄져야 한다"고 지적했다.
[서진우 기자]