유전자 돌연변이에 의해 발생하는 `폐암`

폐암은 왜 생길까? 이 물음에 대해 경희의료원 후마니타스암병원 종양혈액내과 김홍준 교수는 "여러 유해 환경에 의해 원발 부위 세포가 반복적으로 유전자 돌연변이를 일으켜 발생하는 질환"이라고 강조했다.
폐암의 가장 큰 발병 원인은 '흡연'이다. 여기서 말하는 흡연은 간접흡연과 전자담배를 포함한다. 금연 운동이 확산됨에 따라 흡연에 의한 폐암의 규모는 점차 줄어들고 있지만, 여전히 70%를 유지하고 있다. 흡연자는 비흡연자에 비해 폐암 발병 위험률이 10배 이상 높다. 최근 연구결과에 따르면, 15개비의 담배를 피울 때마다 한 개의 유전자 돌연변이가 유발된다고 한다.
담배를 피웠다 할지라도 중년 이전에 금연을 한다면, 폐암 발생 위험을 90% 줄일 수 있다. 금연 이외에도 라돈, 석면, 비소 등의 노출을 최소화하여 폐암을 적극적으로 예방해야 한다. 폐암은 폐 실질에 감각신경이 없고, 다른 암종에 비해 비교적 진행이 빨라 전이에 의한 증상으로 늦게 발견된 경우가 많다. 폐암의 조기 발견에 유용한 선별검사에는 '저선량 폐 CT 촬영'이 유일하다.
김홍준 교수는 "보통 일반적인 건강검진에서 조기 폐암을 발견하기란 매우 힘들다"며 "폐암으로 진단받은 환자 중 상당수는 최근 건강검진에서 아무 이상이 없었는데, 어떻게 된 것이냐 반문하는 경우가 많다"고 말했다.

암의 발병은 유전자 변형에서 시작된다. 부모로부터 물려받은 생식세포 돌연변이로 인한 가족성 암 증후군도 존재하지만, 대개의 암은 여러가지 환경적 원인에 의해 발생하는 체세포 돌연변이가 후천적으로 생겨 발생한다. 최근까지 암 치료는 오랜기간 축적된 치료 경험을 바탕으로 표준화·체계화된 획일적인 치료약제를 활용해오고 있다. 하지만 이는 모든 환자에게 항상 좋은 효과가 나타는 것이 아니다. 환자마다 보유하고 있는 암의 유전정보가 다양하기 때문이다.
김홍준 교수는 "정밀의료는 암의 발병 원인인 '유전자' 정보를 우선 파악하면 암을 치료할 수 있지 않을까?라는 의문에서부터 시작됐다"며 "개개인의 특성을 고려한 맞춤형 치료를 통해 환자가 가지고 있는 암의 유전정보, 영양상태, 장내세균 등을 모두 종합하여 치료 순서와 약제의 종류 등을 선정, 부작용 및 내성을 정확하게 예측한 치료계획 수립이 우선시 되고 있다"고 말했다. 김 교수는 이어 "도래하고 있는 정밀의료 시대에는 암별 접근이 아닌, 유전자별 치료접근이 필요하다"고 강조했다.
정밀의료의 도래를 이끈 견인 역할은 차세대염기서열분석(NGS)이 하고 있다. 이전에는 N개의 유전자 변이를 확인하기 위해 N번의 검사가 필요했다. 하지만, 차세대염기서열분석(NGS)이 등장하면서 단 한번의 검사로 주요 암 유전자 변이를 모두 확인할 수 있게 됐다. 이는 환자 맞춤형 항암치료와 함께 암종별 다학제팀의 치료계획 수립 및 치료반응 예측에 큰 도움이 되고 있다.
한편, 경희의료원 후마니타스암병원은 국내 최초로 161가지의 유전자를 동시다발적으로 분석할 수 있는 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 분석 키트인 '온코민 종합분석 V3(Oncomie Comprehensive Assay V3)'을 도입, 암 치료의 정확도를 높이고 있다.
[이병문 의료전문 기자]