랩지노믹스, 신생아 발달장애 선별 `앙팡가드` 검사 1만건 돌파

분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스는 신생아 발달장애 선별검사인 앙팡가드의 진단서비스 제공 건수가 출시 이후 20개월 만에 1만3000건을 돌파했다고 밝혔다.
앙팡가드는 차세대염기서열분석(NGS·Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기법을 세계 최초로 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용한 선별검사다. 600만개 이상의 염기서열을 분석해 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약 240개의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다.
랩지노믹스 관계자는 "신생아 발달장애 선별검사는 신생아의 출산율과 밀접한 연관이 있는데 신생아 출산율 감소에도 불구하고 꾸준하게 검사의뢰가 이뤄지고 있다"면서 "또 국내시장의 한계를 극복하기 위해 중국을 포함한 해외 진단 시장으로의 진출을 모색하면서 글로벌 시장을 확대하기 위해 노력 중"이라고 말했다.
이 관계자는 이어 "검사 건수가 1만건을 넘김에 따라 그동안 축적된 대용량의 검사 결과를 체계화해 한국인 대상 염색체 이상 변이 DB를 구축하고 있다"며 "이미 국내 대형 병원과 파일럿 공동연구를 통해 특정 희귀유전질환의 발병률에 대한 보다 구체화된 데이터 통계연구를 수행하고 있다"고 덧붙였다.
[디지털뉴스국 김경택 기자]