제1회 희귀질환 극복의 날…희귀질환은 무엇?

23일은 제1회 희귀질환 극복의 날이다.
정부는 오는 12월30일부터 희귀질환관리법이 발효함에 따라 정부는 희귀질환에 대한 국민적 이해를 높이고 질병예방·치료 및 관리 의욕을 고취하고자 매년 5월23일을 ‘희귀질환 극복의 날로 정했다. 국가와 지방자치단체에서는 매년 이날의 취지에 맞는 관련 사업을 진행한다.
앞서 서울시에서는 한국희귀난치성질환연합회 주관으로 지난 21일부터 이틀간 희귀질환을 알리고 질환 정보와 조기 진단의 중요성을 강조하는 ‘착한걸음 6분 걷기행사를 개최한 바 있다.
‘희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 현재 6000~7000여종이 세계적으로 알려져 있다.

전 세계의 2억 5000만명이 희귀질환을 앓고 있으며, 국내에는 질환 1066종이 등록돼 약 50만명의 환자들이 고통 받고 있다. 19일 국민건강보험공단에 따르면 희귀질환으로 의료비를 경감 받는 환자는 지난 2월29일 기준 71만4884명으로 같은 기간 국내 전체 인구(5155만5409명)의 1.3% 수준이다.
건강보험공단에 등록된 환자들의 수를 기준으로 대표적인 희귀질환을 꼽자면 터너 증후군과 파킨슨병, 다발성경화증, 다운증후군, 무과립세포증 등을 들 수 있다.
서울대학교병원에 따르면 ‘터너 증후군은 성염색체인 X염색체가 부족해 발생하는 유전 질환이다. 에스트로겐 호르몬이 분비되지 않아 2차 성징이 나타나지 않거나 난소 기능 장애, 조기 폐경, 저신장증, 무월경, 불임증, 심장 질환, 골격계 이상 등의 증상이 발생한다.
‘파킨슨병은 대표적인 신경퇴행성 질환 중 하나다. 신경퇴행성 질환은 알츠하이머나 루게릭병 등 신경 세포들이 어떤 원인에 의해 소멸하면서 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 칭한다. 뇌의 신경세포가 생산하는 신경전달물질인 도파민이 정상 수치보다 80% 이상 줄어들면 수전증과 근육 경직, 서동증(몸이 잘 움직이지 않는 증상), 강직, 균형 장애 등 이상 운동 증상이 나타난다.
면역체계 이상 질환인 ‘다발성경화증은 중추신경계 손상으로 나타난다. 시력 상실과 운동 장애, 언어·감각 장애, 하지 마비, 성기능 및 배뇨·배변 장애 등이 주요 증상이며 심한 경우 전신마비가 온다. 임상적으로 재발과 완화를 반복하는 질환이다.
‘다운증후군은 21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하면서 정신 지체와 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 보이고 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나 일반인에 비해 수명이 짧다.
‘무과립세포증은 박테리아 등 병원균을 물리치는 혈액 내 ‘호중구가 감소하는 질환이다. 미열과 권태감, 두통, 식욕부진 등 가벼운 증세부터 시작하나 심한 경우 폐렴과 패혈증 등 합병증을 유발한다.
이밖에도 다카야수동맥염, 디스토니아, 러셀실버증후군, 레프리코니즘 등 생소한 희귀질환 모임 73개가 한국희귀난치성질환연합회에 가입했다.
[디지털뉴스국 김예린 인턴기자]