퇴행성 뇌질환 헌팅턴씨 원인 찾았다

송지준 KAIST 생명과학과 교수와 성인식 미국 하버드대 의대 교수 공동연구진은 헌팅턴씨병의 원인이 되는 단백질의 3차원 구조와 단백질 구조변화를 일으키는 원인을 규명했다고 28일 밝혔다.
헌팅턴씨 병은 퇴행성 뇌질환으로 자율신경계에 문제가 생겨 환자의 손발이 마치 춤을 추는 것과 같아 ‘헌팅턴 무도병으로도 알려져 있다. 헌팅턴씨병은 ‘헌팅틴(Huntingtin)이라는 단백질에 글루타민이 증가함에 따라 병이 생기는 것으로 알려져 있다. 그러나 헌팅틴 단백질의 기능과 작용원인에 대해서는 거의 알려져 있는 것이 없다.
연구진은 3000여개의 아미노산으로 이루어진 헌팅턴 단백질을 정제한 뒤 단백질의 3차원 구조를 규명하는데 성공했다. 또한 병을 유발하는 ‘폴리글루타민의 위치를 파악하기 위해 폴리글루타민 복합체를 만들고 전자현미경을 이용하여 3차원 구조를 규명하였다. 송지준 교수는 이번 연구 결과는 헌팅턴씨병을 일으키는 헌팅틴 단백질의 작용 메커니즘 이해와, 헌팅턴씨병의 치료제를 개발하는데 이정표를 제공할 것”으로 기대했다.
[원호섭 기자]