강효정 중앙대 교수, 뇌인지 발달장애 메커니즘 세계 최초 규명

강효정 중앙대 생명과학과 교수 연구진과 네나드 세스탄(Nenad Sestan) 미국 예일대 교수 연구진은 공동으로 뇌발달 장애 중 하나인 다운증후군의 뇌인지 기능저하에 관한 메커니즘을 세계 최초로 규명했다.
두 연구진은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 발달 지연 원인을 유전체 수준에서 분석하기 위해 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 발현 양상을 14주차 태아부터 40세 성인까지 뇌발달 단계의 모든 연령에 해당하는 기간에 걸쳐 정상인의 뇌 발달 과정과 비교·분석해 이같은 성과를 거뒀다.
일반적으로 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달이 더디고 특히 뇌발달의 이상으로 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.
14일 강효정 교수 연구팀에 따르면 실제 환자의 뇌조직으로부터 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과, 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소돌기아교세포(oligodendrocyte)의 분화가 정상인에 비해 지연되는 것으로 나타났다. 이로 인해 뇌신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미엘린(myelin) 형성의 감소가 확인됐다.
해당 연구는 지난달 25일 ‘뇌 전사체 분석을 통한 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 희소돌기아교세포 분화 및 미엘린 형성 결함 규명(Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination)이라는 제목으로 뇌신경생물학 분야 세계 최고 권위의 학술지인 ‘뉴런(Neuron) 온라인판에 게재됐다. 오는 16일에는 인쇄본을 통해서도 공개될 예정이다.
[디지털뉴스국 조성신 기자]