혈우병 원인 무엇인가 봤더니…유전자 돌연변이 종류만 500개 이상 '헉!'

'혈우병 원인'

혈우병 A는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X 염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제8 응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타납니다.

이와 유사하게, 혈우병 B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제 9 응고인자가 부족하게 되어 발생합니다.

원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양합니다.

두 질환 모두 X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받습니다. 여성의 경우 유전자 이상이 있어도 다른 정상 X 염색체에 의해 응고인자 생산이 보완되므로 대부분 증상이 나타나지 않지만, X 염색체의 무작위 불활성 현상으로 인해 응고인자의 부족 정도는 개인마다 다르게 나타납니다.

혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만, 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 합니다.

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