고양이울음 증후군이란, 염색체 장애에 후두발육 불완전해지면서 시작

고양이울음 증후군이란, 염색체 장애에 후두발육 불완전해지면서 시작

고양이울음 증후군이란, 특징적인 증상은?

고양이울음 증후군이란 무엇일까.

고양이울음 증후군이란 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 선천적 질환이다.

묘성증후군(猫聲症候群)이라고도 하며 1963년에 처음으로 보고됐다.

고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.

특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다.

그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다.

나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있지만 특별한 치료법은 아직 없다.

재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요하다.

신생아 시기에 모유 수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 한다.

후두와 후두개의 기형으로 기관내삽관이 어려워져 마취시 문제가 발생할 수 있음을 주지해야 한다.

정신운동지연과 언어지연과 같은 신경학적 문제가 있는 경우 빠른 재활치료(물리치료, 언어치료 등)가 권장된다.

조기의 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동발달을 5-6세의 정상 소아 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있습니다.

일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 크리-두-샤 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 한다.

사회적 적응을 향상시키는데 있어서 훈육과 재활치료가 동일하게 중요하다.

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