혈액암의 한 유형인 악성림프종 돌연변이 유전자 규명

　국내 연구진이 백혈병과 함께 대표적인 혈액암의 하나로 꼽히는 T세포 림프종의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 밝혀냈다.
　이상혁 이화여대 생명과학과 교수와 고영혜 삼성서울병원 병리과 교수, 유해용 성균관대학교 삼성융합의과학원 유해용 교수, 성민국가생명연구자원정보센터 성민경 연구원이 공동으로 65세 이상 고령자에게 많이 발생하는 '혈관면역모세포성 T세포 림프종(AITL)'이 RHOA 유전자 변이로 인해 발생한다는 사실을 밝혀냈다고 9일 밝혔다. 고형암과 달리 표준 치료방법이 없는 T세포 림프종의 표적 항암치료법 개발연구에 중요한 단서가 될 것으로 기대된다.
　AITL은 림프절에서 발생하는 말초 T세포 림프종의 흔한 형태로 고형암에 비해 유전적??병리적 원인 규명의 어려움 때문에 지금까지 국제적 표준 치료 방법이 없는 실정이었다.
　이에 연구팀은 AITL 환자들의 유전체를 분석해 53.3%의 빈도로 대장암, 유방암 등에서도 암세포를 활성화하는 RHOA 유전자에 변이가 나타나는 것을 확인하고 AITL 원인으로 RHOA 유전자 변이를 지목했다. 림프종 환자 239명의 검체에 대한 추가검증을 통해 해당 돌연변이가 T세포 림프종에만 존재하는 특별한 것임을 재차 확인한 것이다.

　이상혁 교수는 "병리학적 양성이 특이한 AITL에 대한 이해는 물론 RHOA를 타겟으로 하는 치료법 개발연구의 실마리가 될 것으로 기대된다"며 "세포신호전달 기전을 제시함으로써 T세포 림프종의 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시했다고 본다"고 밝혔다.
　이번 연구결과는 국제학술지 네이처 자매지인 '네이처 지네틱스(Nature Genetics)' 3일자에 게재됐다.
[김미연 기자]